Compte-rendu du colloque CDG Syndrome Barcelone (21-23 octobre 2011)

Posté par le 27 Oct, 2011 dans A la une, Evènements | 0 commentaire

Compte-rendu du colloque CDG Syndrome Barcelone (21-23 octobre 2011)

Le weekend du 21 au 23 octobre  s’est tenu à Barcelone la première rencontre hispano-portugaise entièrement consacrée au CDG Syndrome.
Co-organisée par les associations CDG espagnole et portugaise, elle a réuni un grand nombre de familles et de spécialistes parmi lesquels figurait le Professeur Jaak Jaeken, “découvreur” du CDG Syndrome.

Nous étions présents à la journée du 22/10 dont le programme est rappelé ci-dessous :

Les thèmes de la journée

Les thèmes abordés pendant cette journée sont les suivants :

  • Le passé, le présent et le futur du CDG Syndrome.
  • Le CDG Syndrome sous l’angle de vue espagnol, portugais et argentin.
  • Les manifestations cliniques du CDG Syndrome: Comment les prévenir et y faire face ? Partie I
  • Les manifestations cliniques du CDG Syndrome: Comment les prévenir et y faire face ? Thérapies. Partie II.
  • Tours de table avec les familles, les médecins et les chercheurs.

Sans entrer dans le détail de chacun de ces sujets, un premier constat s’est imposé à nous : le dynamisme des associations et la synergie dont elles font preuve  avec le corps médical sont remarquables !

Des associations dynamiques et courageuses

Les représentantes des associations française et portugaise

Sous l’impulsion de l’association CDG portugaise et espagnole, l’événement a réuni pendant 3 jours des chercheurs de plusieurs pays, des familles, des représentants des associations.
Les objectifs étaient multiples :

  • Faire un rappel sur le CDG Syndrome : cause de la maladie, état de la recherche et des prises en charge, …

la forme la plus fréquente est le type 1a et 700 personnes porteuses ont été recensées dans le monde

bien que les travaux sur le syndrome aient commencé bien avant, la dénomination “CDG” est apparu en 1992.

  • Informer les familles de l’avancée des différentes initiatives :  actions, recherche, communication & prise de conscience,

1 seul traitement disponible, pour le type 1b. Un long chemin reste à parcourir…

  • Réaffirmer le rôle de chacun au travers d’échanges : tables rondes, présentations …

50 types de CDG différents (et d’autres sont encore à découvrir) et parmi eux, 10 types de CDG plus de 10 patients.

Chaque cas est “unique”. Il est difficile d’avérer une corrélation entre phénotype et génotype.

L’organisation était parfaite, avec la présence de la Croix Rouge pour s’occuper des enfants et assurer les activités avec eux.
L’aspect festif de ce week-end n’était pas en reste puisqu’un hommage particulier a été rendu au Professeur Jaak Jaeken en remerciement de son investissement de longue date dans la recherche et le décloisonnement du CDG Syndrome.

C’est en grande partie grâce à son travail que le dépistage “local” du CDG est aujourd’hui possible et que la maladie est connue par un nombre croissant de spécialistes de la génétique ou du métabolisme.

Un conte a été inventée, édité et imprimé pour raconter aux enfants (mais pas qu’eux), en métaphore, l’histoire du Pr. Jaeken et du CDG Syndrome. Nous travaillons actuellement à son édition en France.

Un grand bravo à Vanessa Ferreira pour son dynamisme et son engagement dans la diffusion de la connaissance sur le CDG et dans son combat quotidien en tant que famille concernée par le CDG !

 

Le web et les réseaux sociaux : de véritables leviers

Le constat est déjà valable en France avec l’utilisation de Facebook notamment mais les outils de “dissémination” de la connaissance et du combat en faveur de la recherche sur le CDG sont un vrai levier pour démultiplier les bénéfices des actions conjointes des familles, associations, chercheurs et professionnels de santé.

 

Plusieurs outils à destination des familles nous ont été présentés. Nous vous les restituons ici en version originale non sous-titrée mais nous travaillons à rendre ces supports accessibles au plus grand nombre chez nous (rendez vous dans la rubrique Ressources > Liens pour en vérifier la disponibilité) :

Quelques liens intéressants :

GUIA METABÓLICA- CDG:
http://www.guiametabolica.org/subhome-enfermedad/414
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/guia_practica_familias_CDG.pdf

CDG ONLINE COMMUNITY:
http://www.rarediseasecommunities.org/en/community/cdg
http://www.cafepress.com/CDG_Community

VIDEO:
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/associacao-portuguesa-cdg-e-outras-doencas-metabolicas-raras-una-organizacion-en-mo

ENTREVISTA/ INTERVIEW
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/el-cuidado-bueno-y-carinoso-de-los-padres-es-lo-mas-importante-que-pueden-dar-su-hi

ARTÍCULO/ ARTICLE
http://www.eurordis.org/content/living-cdg-two-stories-one-shared-hope

Des chercheurs et les professionnels de santé engagés et généreux 

Nous avons été impressionnés par l’engagement des chercheurs et des professionnels oeuvrant dans les différents domaines ayant trait aux CDG Syndrome : généticien, spécialiste de la nutrition, orthopédiste. La présence du Pr. Jaeken en est une illustration parlante.

Venues parfois de loin, ces personnes ont répondu présents à l’appel des associations et se sont rendues disponibles plusieurs jours pour apporter leur éclairage.

 

A lire :

Livret d’explication du CDG édité par l’Hôpital Saint Joan de Deu (Barcelone)

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