Rachel & Denis Levillain, 3 enfants atteints du CDG Syndrome 1a

Posté par le 17 déc, 2011 dans Expérience | 3 commentaires

Raconter mon expérience s’avère une tâche difficile ! En effet nous avons 6 enfants  dont 3 atteints du Syndrome CDG 1a et chaque cas est différent.

 

Pour  François-Xavier né en 1986, le premier signe est apparu à ses 6 mois. Suite à une hospitalisation pour une gastro, les médecins nous alertent sur un problème de tonicité et de tremblements. Après plusieurs examens, on nous informe que notre fils aura un  petit retard psychomoteur. (Il sera plus lent pour être plus précis donc nous ne nous formalisons pas trop).

 

Anne-Angélique nait en 1988, nous ne pensons pas du tout  à sa naissance qu’elle peut développer les mêmes symptômes. Cependant certains signes similaires commencent à apparaître et plus …

Elle régurgite beaucoup, est hospitalisée assez souvent, le tonus n’est pas là et un strabisme important se développe plus tôt que son frère. Mais le pédiatre ne s’affole pas…
Quand notre troisième enfant, Harmonie nait en 1990, nous voyons alors la différence apparaître. En effet, avoir deux enfants différents ne permet pas de se rendre compte des capacités d’un enfant à un âge donné.

On commence alors à faire des analyses pour essayer de comprendre, le résultat n’est pas probant, un scanner est demandé et aucune anomalie n’est décelée, nous ne savons toujours pas de quoi souffrent nos enfants. Nous souhaitons alors être vu sur un hôpital parisien.

Là, démarre un parcours entre plusieurs hôpitaux, Saint Vincent de Paul, la Salpêtrière…

D’examens en examens tout s’enchaine et enfin un jour un IRM est demandé  par les médecins où là, nous apprenons qu’ils ont le cervelet atrophié (ataxie cérébelleuse).

 

Harmonie et Pauline (née en 1993) ont dû elles aussi passer cet IRM. Par bonheur, le résultat était bon.

Quand Valentine nait en 1997, nous sommes toujours en errance de diagnostique, nous savons simplement qu’elle peut elle aussi développer une ataxie cérébelleuse, mais il n’y a pas d’examen prénatal. Son premier IRM, elle le passe à un mois. Nous sommes très heureux car il ne comporte aucune anomalie. Cependant le bonheur est de courte durée, Valentine à l’âge de 16 mois  présente un manque de tonus qu’elle n’avait pas auparavant.

A notre demande, nous repassons un IRM qui cette fois confirme notre peur: Valentine a  elle aussi une ataxie cérébelleuse mais légère ce qui explique que l’on ne l’a pas vu la première fois.

Notre monde s’écroule, mon mari et moi sommes désemparés et oui pourquoi nous !

C’est la question que beaucoup d’entre nous, nous nous posons.

Mais nous décidons coûte que coûte  de continuer notre route, de vivre au jour le jour et nous verrons de quoi demain sera fait !

Là on nous envoie sur l’hôpital Necker avec le professeur Saudubray qui nous propose une consultation en Belgique avec le professeur Jaeken, car depuis la naissance de Valentine les recherches continuent en laboratoire. Nathalie Seta et un chercheur belge on enfin mit fin a cette attente.

C’est en 1999 que nous apprenons la maladie dont souffrent nos enfants: le syndrome CDG Type 1A.

Nous ne sommes plus en errance mais ce diagnostique ne change en rien notre quotidien. Mis a part le suivi supplémentaire que l’on peut leur apporter, aucun traitement ne peut améliorer leurs quotidiens.

Nous sommes restés plusieurs années en errance. Il fut alors difficile pour nous de ne pas savoir mais cela ne nous a empêché en rien de les amener à progresser.

Je me rappelle les faisant avancer avec une écharpe pour qu’ils arrivent à faire quelques pas et ainsi accéder au plus tôt à l’autonomie. Nous n’avions ni motilo ni dynamico mais finalement je trouve aujourd’hui que c’était peut être une chance, car cela nous a permis de mettre sur un même plan d’égalité nos  enfants.  François-Xavier a commencé à marcher à 21 mois avec un gros déséquilibre  et Anne-Angélique à 3 ans et demi.

La prise en charge de Valentine  a été différente  (à 16 mois) la kinésithérapie a été mise en place et ensuite le SESSAD a prit le relais a l’annonce du CDG.

Cela a été très bénéfique pour elle. Elle a marché à 2 ans et demi sans trop d’embûche contrairement  à son frère et sa sœur.

François-Xavier a eu un début de scolarité à peu près normale jusqu’en CP  ensuite il est entré en CLISS, puis à 12 ans en IME et à 20 ans, il a eu la chance d’ intégrer un ESAT où il a travaillé comme serveur. Aujourd’hui, nous venons de déménager et  il attend une place dans un  ESAT ( il lit et fait de la copie ).

Anne-Angélique a eu plus de difficultés et à cette époque il n’y avait pas  d’AVS mais une directrice d’école maternelle qui connaissait bien mon mari pour l’avoir eu comme élève ce qui nous a beaucoup aidé. Ils devaient  s’en occuper beaucoup plus surtout dans la cour où l’espace  la déséquilibrait encore plus.

Mais elle a dû intégrer  un IME à 6 ans, elle a quittée l’institut à 20 ans car elle ne le supportait plus. C’est pour elle que c’est le plus difficile et nous sommes toujours en attente d’une place en ESAT (elle  ne sait pas lire et écrit très peu).

Valentine a suivi la maternelle avec AVS et SESSAD, puis elle a intégrée une CLISS et maintenant elle est en 3eme année d’ULIS  avec toujours le SESSAD  (elle sait lire depuis l’âge de 12 ans fait de gros progrès en français et en math).

L’arrivée de Maxence en 2007 en bonne santé nous comble de joie.

En résumé, nous vivons au quotidien avec trois enfants différents qui nous apportent du bonheur, des soucis, des angoisses, et je dirais que la vie n’est certainement pas celle que l’on avait rêvé mais quelle richesse !! Car nous avons fait  et continuerons à faire de belles rencontres  dans ce monde différent qui est le notre !

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3 Commentaires

  1. et des enfants auxquels on s’attache beaucoup dès les premiers jours!!! <3

  2. Bonjour, merci d’avoir reconte nous votre expérience. Nous venons d’avoir reçu le diagnostic de CDG1a pour notre fils Leonardo. Il ya 2 ans et demi et souffre d’une atrophie du cervelet, une hypotonie. Maintenant, il peut s’asseoir, et il essaie de marcher, il réussi à le faire avec un déambulateur, mais seulement un peu. il ne parle pas encore, mais il essaie. Il est beau et drôle, un cuddler et nous l’aimons tellement. Nous sommes un peu désespérés et terrifiés, mais la lecture de votre expérience nous donnent l’espoir pour l’avenir de Léonardo. Je vous remercie encore avec mon cœur. Barbara

  3. Thank you for sharing. I have a four months old daughter with CDG 1a. I write in norwegian, But you can translate with Google translate IF you Are interested. I read your story with translation.

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